Скрининговое обследование для исключения врождённых "ошибок" метаболизма по типу аминоацидопатий (наследственные нарушения обмена аминокислот). Показано взрослым с тяжелым нарушением обмена веществ. Определяемые аминокислоты: аланин (ALA), аргинин (ARG), цитруллин (CIT), пролин (PRO), глицин (GLY), метионин (MET), орнитин (ORN), фенилаланин (PHE), тирозин (TYR), валин (VAL), лейцин (LEU) + изолейцин (ILEU), аспарагиновая кислота (ASP), глутаминовая кислота (GLU). Исследование предназначено только для лиц старше 18 лет.
Срок выполнения
до 5 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
Высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС)
Тип биоматериала
Венозная кровь
Подготовка к анализу
Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования. Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования. Детям в возрасте от 1 до 5 лет не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования. Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду. Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием. Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования. Не курить в течение 30 минут до исследования. Референсные значения до 18 лет в результатах не указываются.